Mutación genética causa insomnio familiar fatal, con mayor incidencia en España

España registra unos 300 casos, el mayor número mundial. La enfermedad neurodegenerativa y hereditaria carece de tratamiento y de cura. La muerte ocurre entre los 7 y 36 meses desde el inicio de los síntomas.

Una enfermedad priónica hereditaria

El insomnio familiar fatal es una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación genética. Se produce cuando un prión altera proteínas y daña neuronas en el tálamo cerebral. Esto provoca insomnio irreversible, seguido de alucinaciones, pérdida de coordinación y fallos autonómicos.

El mapa español de la enfermedad

El primer caso se detectó en Italia en el siglo XVIII. Hoy, las provincias de Álava (País Vasco) y Jaén (Andalucía) concentran la mayoría de casos. Los afectados suelen compartir un ancestro común. Existe un 50% de probabilidad de heredar la mutación de un progenitor portador.

El impacto en las familias

La Asociación Insomnio Familiar Fatal de Jaén reclama atención y fondos para investigación. Algunas personas optan por no conocer su estatus genético por el impacto psicológico y por posibles repercusiones económicas, como la denegación de seguros o hipotecas.

Una posible vía de erradicación

El investigador Joaquín Castilla señala que la selección embrionaria podría erradicar la enfermedad en tres generaciones. Este procedimiento solo está cubierto por la sanidad pública si la persona confirma ser portadora. La Fundación española de enfermedades priónicas lucha para cambiar esta norma.

Avances en investigación y reconocimiento

Se investigan terapias génicas y tratamientos para reducir una proteína neuronal. España aprobó una ley que reconoce a las enfermedades priónicas, como el IFF, con derecho a una prestación económica urgente de entre 5.000 y 10.000 euros mensuales.