Bebé recibe primer tratamiento genético personalizado del mundo

Un niño de nueve meses con una enfermedad rara es el primer paciente en probar una terapia genética hecha exclusivamente para él. El tratamiento, desarrollado en EE.UU. con tecnología CRISPR-Cas9, busca corregir mutaciones en su hígado. Se administró en febrero de 2025 con resultados preliminares alentadores.

«Es medicina personalizada»: un hito contra enfermedades raras

KJ Muldoon, diagnosticado con deficiencia de CPS1 (un trastorno metabólico hepático), recibió un medicamento diseñado para corregir sus variantes genéticas específicas. «Las tijeras moleculares modifican el gen afectado», explicó la genetista Rebecca Ahrens-Nicklas. La terapia evitó un trasplante de hígado, única opción hasta ahora para esta enfermedad.

El largo camino del diagnóstico al tratamiento

Los padres de KJ enfrentaron una elección crítica: «Era trasplante o probar algo nunca antes usado», relató su padre. El Hospital Infantil de Filadelfia (EE.UU.) administró tres dosis desde febrero. El estudio, publicado en el New England Journal of Medicine, destaca que el bebé tolera mejor las proteínas y reduce su medicación.

De un caso único a una esperanza global

La tecnología CRISPR-Cas9, premiada con el Nobel en 2020, demostró aquí su potencial para tratamientos «a medida». Ahrens-Nicklas subraya que «este método podría adaptarse a otros pacientes», aunque advierte que se requiere seguimiento a largo plazo. La CPS1 afecta a la eliminación de amoníaco y, sin tratamiento, es mortal.

Cuando la ciencia escribe futuro

La deficiencia de CPS1 es tan rara que hasta ahora solo había dos opciones: trasplante o cuidados paliativos. El éxito preliminar con KJ abre la puerta a terapias similares para enfermedades genéticas sin cura. El equipo médico insiste en que este es «el primero de muchos casos» que podrían beneficiarse.

Un antes y después en medicina genética

El avance consolida la medicina de precisión y plantea desafíos éticos y logísticos por su alto costo y complejidad. Los resultados definitivos se conocerán con el tiempo, pero el caso de KJ ya marca un precedente en la lucha contra patologías hereditarias.